Endovascular treatment of intrarenal aneurysms bleeding and angiomyolipomas in a patient with tuberous sclerosis and polycystic kidney disease / Tratamento endovascular de sangramentos e angiomiolipomas de aneurismas intrarrenais em um paciente com esclerose tuberosa e doença renal policística

Abstract Tuberous sclerosis complex (TSC) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are conditions related to renal failure that can rarely occur in association as a contiguous gene syndrome. Angiomyolipomas (AMLs) are renal tumors strongly related to TSC that may rupture and cause life-threatening bleedings. We present a patient with TSC, ADPKD, and renal AMLs with persistent hematuria requiring blood transfusion. The persistent hematuria was successfully treated through endovascular embolization, a minimally invasive nephron sparing technique.

Resumo O complexo de esclerose tuberosa (CET) e a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) são condições relacionadas à insuficiência renal que raramente podem ocorrer em associação como uma síndrome do gene contíguo. Angiomiolipomas (AMLs) são tumores renais fortemente relacionados ao CET que podem romper-se e causar hemorragias com risco de vida. Apresentamos um paciente com CET, DRPAD e AMLs renais com hematúria persistente que requer transfusão sanguínea. A hematúria persistente foi tratada com sucesso por meio de embolização endovascular, uma técnica de preservação do néfron minimamente invasiva.

Fibrose hepática congênita e venopatia portal obliterativa sem hipertensão portal - revisão da literatura com base em um caso assintomático / Congenital hepatic fibrosis and obliterative portal venopathy without portal hypertension - a review of literature based on an asymptomatic case

ABSTRACT The disease and the case reported here are relevant especially because of their varied clinical presentation, possibility of being associated with other disorders affecting several organs and possible differential diagnoses. Congenital Hepatic Fibrosis is an autosomal recessive disease due to mutation in the PKHD1 gene, which encodes the fibrocystin/polyductine protein. It is a cholangiopathy, characterized by varying degrees of periportal fibrosis and irregular proliferation of bile ducts. Affected patients are typically diagnosed in childhood, but in some cases the disease may remain asymptomatic for many years. The exact prevalence and incidence of the disease are not known, but it is consider a rare disease, with a few hundred cases described worldwide. It can affect all ethnic groups and occur associated with various hereditary and non-hereditary disorders. The clinical presentation is quite variable, with melena and hematemesis being initial symptoms in 30%-70% of the cases. More rarely, they may present episodes of cholangitis. The disease has been classified into four types: portal hypertension, cholestasis / cholangitis, mixed and latent. Diagnosis begins with imaging tests, but the definition is made by the histopathological sample. So far, there is no specific therapy that can stop or reverse the pathological process. Currently, the therapeutic strategy is to treat the complications of the disease.

RESUMO A patologia e o caso aqui reportados são relevantes especialmente devido sua variada apresentação clínica, possibilidade de estar associada com outras desordens acometendo diversos órgãos e pelos possíveis diagnósticos diferenciais. A fibrose hepática congênita é uma doença autossômica recessiva, devido mutação no gene PKHD1, que codifica a proteína fibrocistina/poliductina. É uma colangiopatia, caracterizada por variados graus de fibrose periportal e proliferação irregular de ductos biliares. Os pacientes acometidos são tipicamente diagnosticados na infância, mas em alguns casos a doença pode permanecer assintomática por muitos anos. Exatas prevalência e incidência da doença não são conhecidas, mas sabe-se que é uma doença bastante rara, com algumas centenas de casos descritos no mundo. Pode afetar todos grupos étnicos e ocorrer associada com diversas desordens hereditárias e não-hereditárias. A apresentação clínica é bastante variável, com melena e hematêmese sendo sintomas iniciais em 30%-70% dos casos. Mais raramente, podem apresentar episódios de colangite. A doença tem sido classificada em quatro tipos: hipertensão portal, colestática/colangite, mista e latente. O diagnóstico inicia com exames de imagem, mas a definição é feita pela amostra histopatológica. Até o momento, não há terapia específica que possa parar ou reverter o processo patológico e a estratégia terapêutica atual é tratar as complicações da doença.

Rim em ferradura com cistos e ureter único: relato de caso / Horseshoe kidney with cysts and a single ureter: a case report

O rim em ferradura é a mais comum de todas as anomalias de fusão, ocorrendo em aproximadamente 0,25 por cento da população geral. O rim em ferradura com ureter único é uma rara anomalia. Um paciente do sexo masculino de 60 anos foi admitido para investigação rotineira de triagem. Sua história familiar era negativa para doenças renais e o exame físico foi considerado normal. A tomografia computadorizada revelou um rim em ferradura atípico com cistos e a reconstrução tridimensional na tomografia computadorizada mostrou a presença de um único ureter. O paciente encontra-se assintomático após dois anos de seguimento. Apresentamos um raro caso de paciente portador de rim em ferradura com cistos e ureter único diagnosticado incidentalmente.

Horseshoe kidney is the most common of all renal fusion anomalies, occurring in approximately 0.25 percent of the general population. Horseshoe kidney with only a single ureter is a rare anomaly. A 60-year-old man was admitted to hospital for routine health screening. His family history was negative for kidney diseases, and there was no abnormality in his physical examination. A computed tomography (CT) scan revealed an atypical horseshoe kidney with cysts and three-dimensional spiral CT reconstruction showed the presence of a single ureter. The patient has since been followed up for two years without any signs of clinical disease. We report a rare case of a patient with a horseshoe kidney with cysts and a single ureter that was diagnosed incidentally.